- Что такое амниоцентез и когда его делают?
- Показания к проведению анализа
- Противопоказания для амниоцентеза
- Подготовка к обследованию
- Как проходит амниоцентез
- Эффективность амниоцентеза
- Осложнения и риски, связанные с амниоцентезом
- Амниоцентез: за или против?
Содержание:
Иногда на сроке 16–19 недель врач предлагает будущей маме пройти одну непростую, но очень важную процедуру — амниоцентез. Врач пунктирует оболочку плода, получает образец околоплодных вод и отправляет его на исследование в лабораторию. Рассказываем, зачем делают амниоцентез при беременности и может ли он быть опасным для матери или ребенка.
Что такое амниоцентез и когда его делают?
Амниоцентез — это инвазивная медицинская процедура, которую проводят для диагностики врожденных патологий и генетических нарушений у плода. Во время процедуры с помощью тонкой иглы под ультразвуковым контролем берут небольшой образец амниотической жидкости — околоплодных вод, окружающих ребенка. Эта жидкость содержит клетки плода и биохимические маркеры. Полученный материал изучают в лаборатории, чтобы найти нарушения — хромосомные аномалии (например, синдром Дауна) или инфекции.
На каком сроке делают амниоцентез? Обычно во втором триместре беременности, между 16- и 19-й неделями. И хотя амниоцентез считается относительно безопасным, он может иногда приводить к осложнениям, включая выкидыш, повреждение плода или подтекание околоплодных вод. Поэтому процедуру проводят только по строгим показаниям и в тех ситуациях, когда иные методы обследования не подходят.
Кроме амниоцентеза, существуют и другие инвазивные процедуры, позволяющие получить материал плода для изучения в лаборатории:
-
Биопсия ворсин хориона. Ее проводят с той же целью, что и амниоцентез, но на более раннем сроке — в 10–14 недель. Под контролем УЗИ врач протыкает специальным инструментом кожу живота и матку, берет небольшой образец хориона — органа, который соединяет организм матери с ребенком. В будущем хорион превращается в плаценту.
-
Кордоцентез — забор пуповинной крови. Его делают позже — в 20–28 недель. Обычно кордоцентез не используют для диагностики врожденной патологии, а проводят с другой целью — для переливания крови плоду при гемолитической болезни. Но если есть показания, во время кордоцентеза также можно взять материал на анализ.
Какой вариант предпочтительнее, решает врач после полного обследования пациентки и изучения всех сопутствующих факторов.
Показания к проведению анализа
Показания к проведению амниоцентеза включают:
-
Высокий риск хромосомных аномалий (например, синдром Дауна, Эдвардса, Патау) по результатам скрининговых тестов — биохимического анализа и УЗИ в первом триместре.
-
Возраст матери старше 35 лет — это связано с повышенной вероятностью генетических нарушений у плода.
-
Наличие у близких родственников тяжелых наследственных заболеваний (муковисцидоз, серповидноклеточная анемия).
-
Предыдущая беременность с хромосомной патологией или врожденными пороками развития.
-
Подозрение на внутриутробные инфекции (например, токсоплазмоз, цитомегаловирус).
Решение о процедуре врач принимает индивидуально после оценки возможных рисков.
Противопоказания для амниоцентеза
Противопоказания к проведению амниоцентеза включают:
-
Острые инфекционные или воспалительные процессы у матери (например, лихорадка, инфекции кожи в месте прокола, хориоамнионит).
- Нарушения свертываемости крови у беременной или прием антикоагулянтов, которые повышают риск кровотечения.
-
Отслойка, предлежание или другие аномалии плаценты.
-
Угроза прерывания беременности.
-
Истмико-цервикальная недостаточность (патологическое укорочение шейки матки).
-
Многоплодная беременность, если технически невозможно безопасно провести процедуру.
-
Срок беременности менее 14 недель — в этот период еще слишком мало амниотической жидкости, высок риск осложнений.
Подготовка к обследованию
Как проводится амниоцентез и нужно ли к нему готовиться? От будущей мамы не требуется специальных действий. Достаточно обсудить с врачом цели предстоящей процедуры и возможные риски. Гинеколог обязательно назначит контрольное УЗИ, чтобы убедиться в отсутствии противопоказаний. При необходимости — даст направления на анализы крови.
По согласованию с врачом за 3–5 дней до процедуры нужно будет прекратить прием препаратов, влияющих на свертываемость крови.
В день амниоцентеза не нужно плотно есть. Но желательно перекусить за 2–3 часа до процедуры, чтобы снизить риск появления тошноты. Непосредственно перед началом обследования — опорожнить мочевой пузырь. Лучше прийти на процедуру с близким родственником, чтобы он мог проводить домой после амниоцентеза.
Как проходит амниоцентез
Амниоцентез проводят амбулаторно — для этого обычно не нужно ложиться в стационар. Он длится 15–30 минут, проходит в несколько этапов под контролем ультразвукового оборудования. Такая тактика позволяет врачу четко визуализировать матку, плаценту и плод и тем самым снизить риск развития осложнений.
-
Подготовка. Беременная женщина располагается на кушетке. Медсестра обрабатывает кожу живота антисептиком. Врач с помощью УЗИ определяет положение плода и плаценты, выбирает безопасную точку для прокола.
-
Прокол. Под ультразвуковым контролем врач вводит через стенку матки тонкую стерильную иглу и берет образец околоплодных вод — около 15–30 мл.
-
Завершение. Врач извлекает иглу, закрывает место прокола стерильной повязкой. Состояние плода повторно проверяют на УЗИ.
Больно ли делать амниоцентез? Обычно процедура безболезненная. Может быть легкий дискомфорт, тянущие боли внизу живота, иногда тошнота.
После пункции рекомендуется избегать физических нагрузок в течение двух дней и внимательно наблюдать за симптомами. Если возникает кровотечение, происходит подтекание жидкости или появляется сильная боль, нужно обратиться к врачу.
Эффективность амниоцентеза
Амниоцентез считается одним из наиболее точных методов пренатальной диагностики. Он позволяет обнаружить множество генетических болезней. Его точность в определении хромосомных аномалий доходит до 99%. Анализ амниотической жидкости также эффективен для диагностики дефектов нервной трубки, наследственных заболеваний (муковисцидоз, талассемия), инфекций, некоторых нарушений обмена веществ.
Во время амниоцентеза врач работает напрямую с клетками плода. Это позволяет снизить риск ложноположительных результатов и делает процедуру достаточно точным методом для диагностики тяжелых заболеваний еще до рождения ребенка.
Эффективность амниоцентеза зависит от сроков проведения. Оптимальным считается период с 16 до 20 недель беременности.
В это время уже достаточно околоплодных вод, чтобы взять их на анализ и сделать это безопасно для плода.
В редких случаях амниоцентез оказывается неэффективным. Это происходит, если в полученном материале оказывается слишком мало клеток плода. Тогда приходится делать процедуру повторно.
Амниоцентез не универсален. Он не выявляет все возможные нарушения развития — особенно если они не связаны с генетикой или биохимией. Например, процедура не позволит обнаружить пороки сердца или почек.
Осложнения и риски, связанные с амниоцентезом
У амниоцентеза, как и у любой инвазивной процедуры, есть риски.
И прежде всего они связаны с возможным прерыванием беременности. В 0,1–0,3% случаев после процедуры случается выкидыш. Риск повышается при проведении пункции на сроке до 15 недель или при анатомических особенностях, например при низком расположении плаценты.
Еще одно возможное осложнение — это подтекание амниотической жидкости. Оно случается в 1–2% процедур и обычно прекращается самостоятельно. В очень редких случаях происходит инфицирование матки, кровотечение или травмирование плода иглой.
Большинство осложнений развивается в первые 48 часов после процедуры. Поэтому в этот период беременным женщинам рекомендуют покой и наблюдение за симптомами.
Амниоцентез: за или против?
Амниоцентез вызывает многочисленные споры из-за сочетания высокой информативности и потенциальных рисков. Но аргументы «за» остаются стабильными, ведь именно эта процедура позволяет диагностировать хромосомные аномалии с точностью до 99%. Это позволяет семьям заранее подготовиться к рождению ребенка с особенностями или принять решение о прерывании беременности.
Аргументы «против» связаны с возможными рисками процедуры. Даже небольшой риск выкидыша становится серьезным препятствием для многих родителей. Кроме того, амниоцентез не дает ответов на все вопросы — он не выявляет пороки, не связанные с генетикой. Для многих пар также эмоционально тяжелым становится ожидание и необходимость принимать сложные решения.
Делать или нет амниоцентез? Если риски заболеваний высоки и будущая мама готова к возможным последствиям, амниоцентез вполне оправдан. В некоторых случаях можно рассмотреть альтернативные неинвазивные варианты, но важно помнить, что они менее точны. Окончательное решение нужно принимать только после консультации с генетиком и акушером-гинекологом.
