Генетический анализ при беременности: что это такое, какие заболевания у плода позволяет выявить

Содержание:

Для чего проводится генетический анализ при беременности?
Виды анализов на генетические заболевания при беременности
Что входит в пренатальный генетический скрининг при беременности?
Когда показан пренатальный генетический скрининг?
Кому необходим генетический анализ при планировании беременности?

Согласно данным ВОЗ, генетические заболевания встречаются у 5% младенцев. В России каждый год десятки новорожденных из тысячи сталкиваются с врожденными и наследственными патологиями. Профилактика рождения детей с пороками развития заключается в грамотной подготовке к беременности, исключении факторов риска в период вынашивания и своевременной диагностике аномалий с помощью УЗИ и генетических анализов.

Для чего проводится генетический анализ при беременности?

Пренатальное генетическое тестирование дает будущим родителям информацию о том, есть ли у их будущего малыша определенные поломки в генетическом коде.

Генетические нарушения вызваны изменениями в генах или хромосомах человека:

анеуплоидия — это состояние, при котором отсутствуют (моносомия) или имеются дополнительные (трисомия) хромосомы;
наследственные заболевания — это патологии, вызванные дефектными генами, которые передаются малышу от родителей.

Маму и папу может удивить тот факт, что их ребенок столкнулся с наследственной болезнью. Ведь они сами здоровы! На самом деле для того, чтобы у малыша проявилось генетическое нарушение, вовсе не обязательно, что родители будут страдать от того же заболевания. В большинстве случаев детки с генетическими дефектами рождаются у женщины и мужчины, которые оба являются носителями одного и того же злосчастного гена.

Носитель — это человек, который имеет одну поломанную и одну здоровую копию гена, в связи с чем симптомы заболевания у него отсутствуют или выражены совсем незначительно.

Поэтому вне зависимости от состояния здоровья мамы и папы генетический анализ при беременности становится методом ранней диагностики врожденных аномалий у плода. Результаты тестирования позволяют родителям принять взвешенное решение о пролонгировании или прерывании беременности в случае выявления патологии.

К частым генетическим нарушениям, которые можно диагностировать внутриутробно, относятся:

синдром Дауна;
серповидноклеточная анемия;
муковисцидоз;
скелетная дисплазия;
аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек;
расщепление позвоночника;
гастрошизис;
омфалоцеле и другие.

Виды анализов на генетические заболевания при беременности

Существует два основных вида генетических анализов:

Пренатальные скрининговые тесты

Это анализ крови, определяющий вероятность рождения ребенка с врожденными аномалиями, многие из которых вызваны генетическими нарушениями. Следует понимать, что на основании скрининговых тестов невозможно поставить окончательный диагноз. Если результаты указывают на повышенный риск генетического нарушения, лечащий врач может рекомендовать вам проведение дополнительных тестов для подтверждения диагноза.

Пренатальные диагностические тесты

Это анализы, позволяющие подтвердить или опровергнуть наличие у малыша определенного генетического нарушения. То есть, если скрининг-тест указывает на возможную проблему, рассматривают возможность проведения инвазивного пренатального диагностического теста. При этом происходит забор клеток плода путем биопсии ворсинок хориона или амниоцентеза. Полученный материал отправляют на генетическое исследование, на основании которого выставляется диагноз.

Что входит в пренатальный генетический скрининг при беременности?

Пренатальный генетический скрининг первого триместра включает в себя:

исследование уровня хорионического гонадотропина в крови (ХГ);
исследование уровня белка А, связанного с беременностью, в крови (РАРР-А);
оценка толщины воротникового пространства (ТВП) — отклонение от нормы (ТВП выше 3 мм) считается признаком некоторых тяжелых хромосомных патологий.

После получения результатов анализов происходит программный расчет индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.

Чтобы исключить анеуплоидию плода, будущей маме может быть дополнительно предложено проведение неинвазивного пренатального ДНК-скрининга (НИПС) после 10 недель беременности. Во время процедуры берется кровь из вены, которая в дальнейшем разделяется на плазму и эритроцитарную массу с помощью центрифугирования. Из плазмы выделяют ДНК плода, в которой прицельно исследуют 13-, 18-, 21-ю и половые X- и Y-хромосомы, в которых чаще всего закладываются генетические нарушения.

Пренатальный генетический скрининг второго триместра состоит из:

исследования уровня хорионического гонадотропина в крови (ХГ);
исследования уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови (АФП);
исследование уровня неконъюгированного эстрадиола в крови (тройной скрининг);
исследование уровня ингибина А в крови (четверной скрининг).

Результаты четверного скрининга указывают на риск вынашивания ребенка с определенными хромосомными заболеваниями, такими как синдром Дауна. Также тесты помогают выявить дефекты в развитии нервной трубки — серьезные аномалии головного или спинного мозга.

Когда показан пренатальный генетический скрининг?

В России скрининговый анализ на генетические заболевания при беременности проводится всем будущим мамам без исключения. Но в других развитых странах, например в США, данные тесты не являются обязательными. Родители самостоятельно принимают решение о сдаче анализов.

Перед любым пренатальным диагностическим тестированием на генетические нарушения семейная пара направляется на медико-генетическое консультирование.

При выявлении факторов риска будущей маме могут рекомендовать проведение неинвазивного пренатального ДНК-скрининга и/или инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и амниоцентез.

Факторы риска рождения ребенка с хромосомным или генным нарушением:

наличие у хотя бы одного из супругов хромосомных или генных дефектов;
наличие у хотя бы одного из супругов детей с генетическими заболеваниями, врожденными пороками развития, умственной отсталостью;
кровнородственный брак;
возраст матери старше 35 лет;
отклонения по результатам УЗИ (увеличение толщины воротникового пространства);
аномальные результаты анализов крови на гормоны.

Если скрининг первого триместра проходят все беременные на сроке 11–14 недель, то генетический анализ крови во втором триместре не проводится рутинно. Он назначается при отсутствии результатов пренатального скрининга первого триместра и при наличии факторов риска генетических заболеваний.

Кому необходим генетический анализ при планировании беременности?

Во время подготовки к беременности акушер-гинеколог составляет семейной паре индивидуальный план обследований. Как правило, этот список не включает в себя генетических анализов.

Медико-генетическое консультирование рекомендуется в случаях:

отягощенного семейного анамнеза: у будущих родителей или предыдущих детей в семье есть наследственное заболевание;
возраст будущей матери старше 35 лет, а отца — старше 40 лет;
при привычном невынашивании беременности — два и более выкидыша на сроках до 22 недель;
мертворождение в анамнезе;
неблагоприятные условия труда (действие ртути, свинца, паров бензола, циклогексана, нитрокраски, смолы, пыли, пестицидов, шума, вибрации);
длительное воздействие химических и/или физических факторов, не связанное с профессиональной деятельностью.

Врач-генетик оценивает все факторы риска и решает вопрос о необходимости кариотипирования супругов — определения количества и структуры хромосом. В случае выявления аномалий в генетическом анализе при планировании беременности происходит оценка шансов рождения здорового ребенка.

Важно понимать, что генетическое исследование на этапе прегравидарной подготовки не дает стопроцентного ответа на вопрос, каким родится ребенок. Генетический анализ при планировании беременности лишь позволит оценить степень риска возникновения заболеваний у детей конкретной пары.

Женщины подвержены выраженному беспокойству относительно гармоничного развития их будущих малышей. Несмотря на то, что большинство детей рождаются без патологий, важно своевременно проходить все необходимые исследования для получения подробной информации о здоровье ребенка. Генетические анализы могут выявить конкретную проблему в хромосоме или гене, но не всегда могут точно предсказать, насколько серьезно будет выражено наследственное заболевание у потомства.