Генетические кожные заболевания
Генетические кожные заболевания Генетические кожные заболевания
Новорождённый иконка

Генетические кожные заболевания

    Содержание:

  1. Как проявляются генетические кожные заболевания?
  2. Как наследуются генетические кожные заболевания?
  3. Какие генетические кожные заболевания встречаются чаще всего?
  4. Буллезный эпидермолиз

Генодерматозы — это генетически обусловленные заболевания с преимущественным поражением кожи. В настоящее время насчитывается более двухсот генетически обусловленных дерматозов, что составляет 35% от всех генетических заболеваний и примерно 10% от всех кожных болезней.

Как проявляются генетические кожные заболевания

Как проявляются генетические кожные заболевания?

Некоторые генодерматозы проявляются исключительно кожной патологией, но чаще всего это комплексное поражение кожи и внутренних органов, поэтому таких пациентов должны наблюдать врачи разных специальностей.

Для современной дерматологии генетические заболевания являются серьезной проблемой, т.к. не существует терапии, воздействующей на причины появления генодерматозов, а также есть определенные сложности в лечении из-за мультисистемного поражения.

Генетические кожные заболевания не всегда проявляются сразу после рождения, многие из них манифестируют в детстве, юности и даже в более зрелом возрасте. Время появления первых симптомов болезни нередко связано с типом наследования. Одни и те же генетические заболевания могут наследоваться по-разному, что отражается и на особенностях клинической симптоматики, течении и прогнозе заболевания.

Как наследуются генетические кожные заболевания

Как наследуются генетические кожные заболевания?

Генодерматозы имеют различные типы наследования, при чем доминантно наследуемые формы заболеваний нередко проявляются менее клинически выраженными расстройствами и совместимы с жизнью, в то время как рецессивно наследуемые формы этого же заболевания проявляются более тяжелой клинической симптоматикой.

Согласно классификации, предложенной Блумом (D. Bloom, 1965), генодерматозы имеют:

  • аутосомно-доминантный тип наследования;

  • аутосомно-рецессивный тип наследования;

  • сцепленное с полом доминантное наследование.

Какие генетические кожные заболевания встречаются чаще всего

Какие генетические кожные заболевания встречаются чаще всего?

Самые распространенные и часто встречающиеся кожные генетические заболевания, при которых особенно четко видна роль наследственного фактора:

  • ихтиоз;

  • буллезный эпидермолиз;

  • нейрофиброматоз.

Буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз

Врожденный буллезный эпидермолиз относится к группе наследственных генетических кожных заболеваний, обусловленных мутациями ряда генов, ответственных за синтез структурных белков кожи. В настоящее время в России в среднем зарегистрировано 3,64 случая на 1 млн населения, а прогноз по ежегодному количеству больных — 14–34 случая на 1,7 млн новорожденных. Популяционная частота данного генодерматоза составляет 1:50000–1:300000.

Тип наследования буллезного эпидермолиза может быть как доминантным, так и рецессивным. Эпидермолиз характеризуется образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых вследствие незначительного механического трения. Это происходит за счет нарушения межклеточных связей в эпидермисе и в дермо-эпидермальном соединении.

Клиническая картина этого генетического кожного заболевания включает в себя пузыри, эрозии и милиумы на коже, поражение ногтевых пластин (ониходистрофия), алопецию и аплазию кожи, а также ладонно-подошвенную кератодермию и пятнистую пигментацию.

Стоит отметить, что на месте крупных пузырей возникают БЭ-невусы, а эрозии и милиумы разрешаются в атрофию, рубцы и сращивание.

Лечение ВБЭ включает в себя:

  • атравматические перевязки;

  • заместительную терапию (переливают альбумин, кровь, плазму, иммуноглобулины);

  • коррекции анемий (назначают препараты железа);

  • антибиотикотерапию (при необходимости);

  • профилактику и лечение осложнений (стриктуру пищевода, остеопороз, остеопению, мониторинг новообразований);

  • коррекцию нутритивного статуса (исключение грубой пищи, увеличение белковых продуктов в пищевом рационе, употребление специализированных смесей для младенцев).

Помимо лечения, необходимо учитывать и основные принципы ухода за ребенком с буллезным эпидермолизом. Он заключается в следующем:

  • предупреждение травматизации кожного покрова — это необходимо, чтобы избежать появления новых пузырей и эрозий;

  • тщательный уход за эрозиями с применением современных атравматических перевязочных материалов из специальных видов ткани;

  • поддержание адаптивного питания для улучшения эпителизации эрозий;

  • психоэмоциональная поддержка как детей, так и их родителей.

Важным пунктом при уходе является подборка перевязочного материала. Основные типы классических перевязочных материалов включают в себя:

  • гидроколлоидные повязки;

  • губчатые повязки;

  • повязки на основе альгината кальция;

  • повязки с альгинатом и коллагеном;

  • повязки на основе целлюлозы;

  • повязки с активированным углем и импрегнацией серебра.

На данный момент продолжаются исследования на тему лечения буллезного эпидермолиза, и существуют несколько перспективных методов, которые пока что являются экспериментальными. К ним относится клеточная, генная и заместительная белковая терапии.

Как справиться с ролью мамы?

Ихтиозы

Ихтиозы — группа наследственных генетических кожных заболеваний, характеризующихся генерализованным нарушением ороговения кожного покрова по типу гиперкератоза.

Предположительная частота встречаемости — 0,15–0,2%, то есть 1:300 тысяч человек. В 77,5% случаев это первые дети в семье, рожденные у молодых родителей (22–25 лет). Соотношение заболеваемости по полу ж:м = 1,55:1,0.

В международной классификации болезней ихтиозы классифицируются на:

  • простой ихтиоз;

  • ихтиоз, связанный с Х-хромосомой;

  • пластинчатый ихтиоз;

  • врожденная буллезная ихтиоформная эритродермия;

  • ихтиоз плода, более известный как «плод Арлекин».

Каждый вид ихтиоза имеет свою специфическую клиническую картину, но существуют и общие проявления, такие как эритродермии, гиперкератозы, шелушение, контрактуры суставов, дистрофии ногтей и неприятный запах от пациента.

Основой ухода при данном генетическом кожном заболевании в первый год жизни ребенка является применение ванн с добавками масла, а после трех лет поочередно применяют ванны с маслом и с пищевой содой.

Также важной составляющей ухода является механическое удаление выраженных участков кератоза. После 10–20 минут размягчения кератозов в ванне необходимо использовать шелковые лоскуты или мочалки-рукавички для мягкого удаления элементов. В среднем, уход за всем телом при тяжелом ихтиозе занимает 60–90 минут в день.

Исходя из современных исследований, для купирования зуда и уменьшения ксероза кожи рекомендовано применение 10% парафина и 15% глицерола, а также кремы с 10% мочевиной в составе. В качестве альтернативы используют местные ретиноиды (0,05% ретиноевая мазь), а в случае присоединения вторичной инфекции применяют наружные антисептики.

Тяжелые формы ихтиоза направляют на стационарное лечение, где назначают системные глюкокортикостероиды, ретиноиды, внутривенное введение иммуноглобулинов и проводят дезинтоксикационную терапию.

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз I типа (Болезнь Реклингхаузена) является самым распространенным из всех аутосомно-доминантных заболеваний, с частотой встречаемости 1:2500–1:30000. Лица мужского пола страдают данным генодерматозом чаще женщин.

Диагноз ставится на основании клинической картины и при наличии не менее двух нижеперечисленных критериев:

  1. Пятна цвета «кофе с молоком» на коже. При количестве 6 и более таких пятен в размере до 0,5 см, в совокупности с другими критериями можно предполагать данный генодерматоз.

  2. Две и более нейрофибромы любого типа. Нейрофибромы — это мягкие узлы на коже различного размера и цвета (от телесного до коричневого).

  3. Веснушчатость в интертригинозных участках. Наличие мелких гиперпигментрированных пятен на таких участках, как подмышечные впадины, паховая область, под молочными железами у женщин.

  4. Глиома зрительного нерва — опухоль глиальных клеток зрительного нерва.

  5. Узелки Лише — коричневые пигментные пятнышки на радужной оболочке. Наличие двух и более узелков является диагностическим критерием НФ-I.

  6. Изменение костей (дисплазия клиновидной кости, истончение длинных трубчатых костей с псевдоартрозами и др.).

  7. Наличие нейрофиброматоза у родственников первой степени родства.

Стоит отметить, что общее количество пятен не коррелирует с тяжестью НФ, а узелки Лиша не влияют на функцию зрения.

Пациенты с данным генетическим кожным заболеванием наблюдаются у ряда специалистов — генетика, офтальмолога, дерматолога и других, но, к сожалению, лечение нейрофиброматоза все еще остается невозможным.

Иногда выполняют полную резекцию элементов хирургическим путем либо частичную резекцию с помощью лазера СО2. В некоторых случаях назначают химио- либо лучевую терапию.

Тактику ведения пациента выбирает консилиум врачей, исходя из формы, симптомов и степени тяжести нейрофиброматоза.

Многие генодерматозы выглядят устрашающе, да и само словосочетание «генетическое кожное заболевание» пугает родителей. Но важно понимать, что при вовремя поставленном диагнозе, своевременной терапии и правильном уходе, прогнозы многих генодерматозов благоприятные.


Список литературы

  1. Беленький Г. Б. Генетические факторы в дерматологии, М., 1970; Суворова К. Н. Генодерматозы, ч. 1–2, М., 1969–1972;

  2. Butterworth Т. a. Streаn L. P. Clinical geno dermatology, Baltimore, 1962; Desmons F. et Walbaum R. Les affections cutan£es h6r£ditaires liees au sexe, Lille med., t. 17, p. 447, 2002;

  3. Кубанов А. А., Альбанова В. И., Карамова А. Э. и др. Распространенность врожденного буллезного эпидермолиза у населения Российской Федерации // Вестн. дерматологии и венерологии. 2015. № 3. С. 21-30.

  4. Снарская Е. С., Кряжева С. С., Карташова М. Г., Бобров М. А., Филатова И. В. Врожденный дистрофический гиперпластический буллезный эпидермолиз Коккейна — Турена // Рос. журн. кожных и венерич. болезней. 2011. № 5. С. 34-41.

  5. Коталевская Ю. Ю., Марычева Н. М. Буллезный эпидермолиз: основные клинические проявления // Педиатрия. № 4. 2014. С. 70-72.

  6. Kelsell D.P., Norgett E.E., Unsworth H. et al. Mutations in ABCA12 underlie the severe congenital skin disease harlequin ichthyosis // Am. J. Hum. Genet., 2005. Vol. 76. № 5 Р. 794-803.

  7. Клинические рекомендации Союза педиатров России. Ихтиоз у детей. М., 2016. С. 39

  8. Тальникова, Е.Е. Ихтиоз: к вопросу наследования (обзор) / Е.Е. Тальникова, В.Н. Шерстнева, А.В. Моррисон, С.Р. Утц // Саратовский научно-медицинский журнал. — 2016. — № 12(3). — С. 513-517

  9. Williams VC, Lucas J, Babcock MA. Neurofibromatosis type 1 revisited. Pediatrics. 2009;123:124-33. DOI: 10.1542/peds.2007-3204

Полина Васильева

   

Автор: врач-дерматолог

EmptyView

EmptyView